Αυτή η εμβληματική ιατρική πρωτιά αφορά τη χορήγηση πειραματικής γονιδιακής θεραπείας απευθείας στον εγκέφαλο 8 μηνών βρέφους, με στόχο την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί το θανατηφόρο σύνδρομο WOREE (νευρολογική πάθηση από μετάλλαξη του γονιδίου WWOX).
Η θεραπεία πραγματοποιήθηκε στο Ισραήλ, στο Schneider Children’s Medical Center, μέσω μιας λεπτής νευροχειρουργικής επέμβασης. Ένας τροποποιημένος μη παθογόνος ιός-φορέας χρησιμοποιήθηκε για την έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου απευθείας στους νευρώνες του εγκεφάλου του μωρού. https://www.news-medical.net/…/First-in-the-world-gene…
Ιατρική Σημασία: Αποτελεί την πρώτη φορά που εφαρμόζεται γονιδιακή θεραπεία αντικατάστασης για μια εξαιρετικά σοβαρή γενετική ασθένεια του εγκεφάλου, προσφέροντας ελπίδα εκεί όπου προηγουμένως δεν υπήρχε καμία πιθανότητα ίασης.
Αποτελεσματικότητα: Ένα μήνα μετά τη νευροχειρουργική χορήγηση, το βρέφος ανταποκρίθηκε θετικά, σταθεροποιήθηκε κλινικά και πήρε εξιτήριο χωρίς επανεμφάνιση των σοβαρών κρίσεων επιληψίας που απειλούσαν τη ζωή του.