Μια πολυκεντρική, μακροπρόθεσμη μελέτη που δημοσιεύτηκε* στο περιοδικό Nature δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται σε αδενοσχετιζόμενους ιούς (AAV) για την κώφωση που σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο OTOF (DFNB9) αποκατέστησε την ακοή στο 90% των συμμετεχόντων, με βελτιώσεις που διατηρήθηκαν για έως και 2,5 χρόνια. Η μελέτη υποδεικνύει σημαντικές βελτιώσεις στα ακουστικά κατώφλια και την αντίληψη της ομιλίας, καθιερώνοντας μια διαρκή και ασφαλή θεραπευτική επιλογή.
ΠΡΩΤΟΠΟΡΙΑΚΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ: Η θεραπεία χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο φορέα αδενο-σχετιζόμενου ιού (AAV) για την απευθείας χορήγηση ενός λειτουργικού γονιδίου OTOF στο εσωτερικό αυτί.
Κλινική έγκριση: Μετά από αυτά τα αποτελέσματα, ο FDA ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία (Otarmeni/lunsotogene parvec-cwha) για αυτήν την πάθηση τον Απρίλιο του 2026.
Κλινική σημασία: Αυτή η θεραπεία προσφέρει μια πρωτοποριακή εναλλακτική λύση στα κοχλιακά εμφυτεύματα για παιδιά που γεννιούνται με αυτό το συγκεκριμένο γενετικό νόσημα.
*Jiang, L., et al. (2026). Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years. Nature
Konstantinos Dimitrios Triantaphyllidis
·