Μελέτη σε περισσότερους από 3,3 εκατομμύρια ανθρώπους ανοίγει νέες προοπτικές για τον εντοπισμό ατόμων με αυξημένη προδιάθεση.
Ένα σημαντικό στοιχείο για την εμφάνιση καρκίνου του πνεύμονα σε ανθρώπους που δεν έχουν καπνίσει ποτέ αναδεικνύει γενετική έρευνα, θέτοντας στο επίκεντρο την κληρονομικότητα. Η μελέτη αφορά τη σπάνια παραλλαγή EGFR T790M και ενισχύει την προοπτική να λαμβάνεται μελλοντικά υπόψη ο γενετικός κίνδυνος στον σχεδιασμό του προληπτικού ελέγχου.
Ερευνητές του Dana-Farber Cancer Institute και του 23andMe Research Institute ανέλυσαν δεδομένα από περισσότερους από 3,3 εκατομμύρια συμμετέχοντες. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Science, συνδέουν την κληρονομική μετάλλαξη με περίπου 25 φορές υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα συνολικά.
Η συσχέτιση ήταν ιδιαίτερα ισχυρή στους ανθρώπους που δεν είχαν καπνίσει ποτέ: οι φορείς εμφάνιζαν πάνω από 60 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα νόσησης σε σχέση με μη καπνιστές που δεν έφεραν την παραλλαγή. Στην ομάδα με ιστορικό καπνίσματος, η αντίστοιχη αύξηση ήταν περίπου δεκαπλάσια.
Οι αριθμοί αυτοί περιγράφουν συγκρίσεις μεταξύ ομάδων και δεν αποτελούν ατομική πρόβλεψη. Το «60 φορές» δεν σημαίνει 60% πιθανότητα νόσησης, ούτε ότι ένας φορέας θα εμφανίσει οπωσδήποτε καρκίνο.
Η διαφορά μεταξύ καπνιστών και μη καπνιστών επίσης δεν υποδηλώνει προστατευτική δράση του καπνίσματος. Όπως διευκρινίζουν οι ερευνητές, το κάπνισμα αυξάνει ήδη σημαντικά τον κίνδυνο, με αποτέλεσμα η πρόσθετη επίδραση της μετάλλαξης να εμφανίζεται αναλογικά μικρότερη.
Η συγκεκριμένη παραλλαγή είχε εντοπιστεί το 2005 σε ευρωπαϊκή οικογένεια με πολλά περιστατικά καρκίνου του πνεύμονα. Ακολούθησαν ευρήματα σε άλλες οικογένειες, ωστόσο η σπανιότητά της δυσκόλευε την ακριβέστερη αποτίμηση της συσχέτισης. Η ανάλυση εκατομμυρίων γενετικών δεδομένων επέτρεψε στους επιστήμονες να εξετάσουν το ζήτημα σε μεγαλύτερη κλίμακα.
Παράλληλα, δεν διαπιστώθηκε σύνδεση με τους 17 άλλους συχνούς καρκίνους που εξετάστηκαν. Το αποτέλεσμα υποδηλώνει ότι η επίδρασή της αφορά κυρίως τον πνεύμονα, χωρίς να συνιστά οριστική απάντηση για κάθε πιθανή συσχέτιση.
Για την ερευνήτρια Jaclyn LoPiccolo, το ουσιαστικό ενδεχόμενο είναι να διευρυνθούν στο μέλλον τα κριτήρια παρακολούθησης πέρα από το ιστορικό καπνίσματος. Ωστόσο, η αξιοποίηση γενετικών εξετάσεων και εξατομικευμένων αξονικών τομογραφιών για τους φορείς προϋποθέτει πρόσθετες μελέτες που θα επιβεβαιώσουν το όφελος. Η ανακοίνωση δεν αποτελεί σύσταση για μαζικό έλεγχο όλων των μη καπνιστών.
Η έρευνα φωτίζει μια συγκεκριμένη κληρονομική προδιάθεση· δεν εξηγεί το σύνολο των περιστατικών καρκίνου του πνεύμονα σε μη καπνιστές. Το κρίσιμο επόμενο βήμα είναι να διαπιστωθεί πώς αυτή η γνώση μπορεί να μετατραπεί σε αποτελεσματικότερη έγκαιρη διάγνωση.