Ο εντοπισμός των μεταγραφικών ενισχυτών και των γονιδίων-στόχων τους είναι απαραίτητος για την κατανόηση της γονιδιακής ρύθμισης και της επίδρασης της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας στις ασθένειες. Οι ερευνητές που συμμετέχουν στην κοινοπραξία/πρόγραμμα ENCODE δημιούργησαν έναν πόρο με περισσότερες από 92 εκατομμύρια ρυθμιστικές αλληλεπιδράσεις ενισχυτή-γονιδίου σε 1.458 βιοδείγματα σε 352 κυτταρικούς τύπους.
Αυτοί οι χάρτες αλληλεπιδράσεων ρύθμισης ενισχυτή-γονιδίου σε ολόκληρο το γονιδίωμα, το λογισμικό συγκριτικής αξιολόγησης, τα προγνωστικά μοντέλα και οι γνώσεις σχετικά με τη λειτουργία του ενισχυτή παρέχουν έναν πολύτιμο πόρο για μελλοντικές μελέτες της γονιδιακής ρύθμισης, της ανθρώπινης γενετικής, καθώς και για την ερμηνεία σύνθετων ασθενειών.
*An encyclopedia of human enhancer–gene regulatory interactions By Andreas R. Gschwind, et al. Nature (2026).