Η παχυσαρκία είναι μια σύνθετη, πολυπαραγοντική πάθηση με ισχυρή γενετική βάση, που περιλαμβάνει μονογονιδιακές, ολιγογονιδιακές και πολυγονιδιακές συνεισφορές. Περισσότεροι από 1 δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από παχυσαρκία, συμπεριλαμβανομένων 150 εκατομμυρίων παιδιών. Από την ανακάλυψη της λεπτίνης, έχουν εντοπιστεί πάνω από 85 μονογονιδιακές μορφές, που χαρακτηρίζονται από παχυσαρκία πρώιμης έναρξης με μειωμένη ρύθμιση της όρεξης, που συνήθως σχετίζεται με νευροαναπτυξιακούς (και άλλους) φαινοτύπους. Ωστόσο, μελέτες συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα έχουν εντοπίσει πάνω από 1.000 θέσεις που σχετίζονται με τη διακύμανση του βάρους. Οι πρόοδοι στην ανθρώπινη γενετική έχουν μεταφραστεί σε καινοτόμες θεραπευτικές στρατηγικές. Συγκεκριμένα, οι αγωνιστές του υποδοχέα μελανοκορτίνης 4 καταδεικνύουν πώς οι γενετικές ανακαλύψεις μπορούν να στοχεύσουν θεραπείες, ανοίγοντας το δρόμο για την ιατρική ακριβείας στην παχυσαρκία. Αυτές οι εξελίξεις προσφέρουν νέες ευκαιρίες για την προσαρμογή των θεραπειών στις υποκείμενες γενετικές αιτίες. Σε άρθρο ανασκόπησης, οι συγγραφείς επισημαίνουν πώς οι γενετικές ανακαλύψεις έχουν εμβαθύνει την κατανόησή μας για την παθοφυσιολογία της παχυσαρκίας και έχουν επιταχύνει την ιατρική ακριβείας, και συζητούν μελλοντικές στρατηγικές για την ενίσχυση της πρόληψης και την εξατομίκευση της φροντίδας των ασθενών με βάση το γενετικό υπόβαθρο
* Amélie Bonnefond, et al. (2026). The genetics of obesity: aetiology, prevention and therapy. Nature Metabolism
Konstantinos Dimitrios Triantaphyllidis
